Энзимопатия
Энзимопатия – патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных клеточных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.
Синдром мальабсорбции может быть первичным (наследственно обусловленным) или вторичным (приобретенным).
Экзокринная панкреатическая недостаточность:
- кистофиброз поджелудочной железы;
- хроническое нарушение питания с дефицитом белка и калорий;
- синдром Швахмана-Даймонда;
- хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью;
- специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).
Недостаточность желчных кислот:
- обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы);
- резекция подвздошной кишки;
- цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции);
- дисбактериоз.
Нарушения функций желудка:
- постгастрэктомический синдром;
- ваготомия;
- злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12.
Нарушение моторики:
- гипертиреоз;
- сахарный диабет;
- склеродермия; 4 амилоидоз.
Патология слизистой оболочки кишечника:
- целиакия;
- лактазная недостаточность;
- сахаразная и изомальтазная недостаточность (комбинированная);
- экссудативная энтеропатия;
- непереносимость белка коровьего молока (и/ или сои);
- недостаточность энтерокиназы;
- абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга);
- нарушение транспорта аминокислот (триптофана, метиони-на, лизина и др.);
- витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-II дефицит);
- врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты;
- хлортеряющая диарея;
- витамин D-зависимый рахит;
- энтеропатический акродерматит;
- синдром Менкеса (синдром курчавых волос);
- болезнь Крона;
- мальабсорбция после перенесенного энтерита;
- тропическая спру;
- болезнь Уиппла;
- хронические инфекции (иммунодефицит), в частности лямблиоз;
- первичный иммунный дефицит (Вискотта—Олдрича синдром);
- врожденный короткий кишечник;
- синдром короткой кишки после резекции (резекция проксимального участка тонкой кишки, резекция подвздошной кишки, резекция илеоцекального отдела);
- эозинофильный гастроэнтерит.
Этиология. Этиология в каждом конкретном случае разная (отсутствие или сниженная активность лактазы, а-глюкозидазы, энтерокиназы).
Среди наследственно обусловленного нарушенного кишечного всасывания обнаруживается дисахаридазная недостаточность (сахаразная, лактазная, изомальтазная), истинная целиакия (непереносимость глиадина), недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), нарушение всасывания аминокислот (цистинрия, болезнь Хартнупа и др.), нарушение всасывания витамина В12 и фолиевой кислоты и т. д.
Вторичная, или приобретенная, мальабсорбция встречается при многих хронических заболеваниях желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, дискинезии, болезнь Крона и др.).
Клиника. Клиническая картина у детей: доминирует хронический понос с большим содержанием в кале липидов. Постепенно развивается дистрофия, дети отстают в росте. Присоединяются клинические проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, заеды, глоссит, гипокалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.)
Кишечная диарея характеризуется стеатореей, представленной преимущественно мылами и жирными кислотами. Диагностика.
Методы параклинического обследования:
- Общий анализ крови.
- Общий анализ мочи.
- Кал на лямблии, яйца гельминтов, соскоб на энтеробиоз.
- Копрограмма (расширенная, развернутая): крахмал, нейтральный жир, жирные кислоты, соединительная ткань, йодофильная микрофлора в нормальном кале отсутствуют.
- Биохимическое исследование сыворотки крови: протеинограмма, функциональные печеночные пробы (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, холестерин), К, Fе, Са, Р, фолиевая кислота, витамин В12, каротин).
- Сахарная кривая – плоская сахарная кривая указывает на диффузное поражение слизистой оболочки. Необходимо отметить, что исследование глюкозы проводят натощак, через 15–30, 60—120 мин.
- d-ксилозный тест. d-ксилоза – это пентоза, абсорбируемая пассивно через неповрежденную слизистую оболочку. Выводится почками. При мальабсорбции большая часть ксилозы теряется со стулом и не достигает системы кровообращения. С мочой экскретируется не менее 30 %, т. е. более 1,25 г от введенной реr оs (5 г), (Р. S. По проведенным исследованиям у этого теста прямая корреляция с глюкозным нагрузочным тестом. Учитывая сложность d-ксилозного теста).
- Нагрузочные пробы с лактозой, мальтозой, сахарозой, крахмалом. При нагрузке лактозой подъем продукта расщепления лактозы в крови после перорального введения 50 г лактозы менее чем на 20 % указывает на недостаточность лактазы.
- Хроматографическая идентификация углеводов, аминокислот, содержащихся в моче.
- Водородный дыхательный тест: Определение количества водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки сахарами в дозе 2 г/кг (максимально до 50 г). Тест основан на том, что если сахар не адсорбируется в верхних отделах тонкого кишечника, то он достигает дистальных отделов, в которых кишечные бактерии воздействуют на него с образованием водорода. Последний быстро абсорбируется и выдыхается в измеримом количестве. Увеличенное количество выдыхаемого водорода (более 20 г/млн в течение первых 2-х ч) считают патологией. (Р. S. У больных, принимающих АБ, и примерно у 2 % здоровых лиц продуцирующая водород кишечная флора отсутствует).
- Посев кала на дисбактериоз.
- Исследование панкреатических ферментов в крови и моче.
- УЗИ поджелудочной железы, печени, желчного пузыря.
- Определение хлора (Сl) в потовой жидкости. При необходимости молекулярно-генетическое исследование на муковисцидоз.
- Рентгенография органов ЖКТ – информация о времени прохождения бария по кишечнику, поражении слизистой оболочки, о наличии стриктуры или опухоли.
- Гастродуоденоскопия с биопсией. Биопсия тонкой кишки помогает в диагностике целиакии, при многих других заболеваниях она не показательна.
- Колоноилеоскопия с биопсией.
Для синдрома нарушения поступления желчи типичны (гепатогенная стеаторея): стеаторея (с преобладанием жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл), креаторея возможна (превалируют измененные мышечные волокна).
- Оформление отчета по практике по ГОСТу 2021/2022
- Оформление ВКР по ГОСТу
- Как составить бизнес-план своими силами
- Оформление эссе по ГОСТу
- Оформление презентации по ГОСТу
- Оформление статьи по ГОСТу
- Оформление дипломной работы по ГОСТ 2021/2022
- Оформление курсовой работы по ГОСТу
- Оформление контрольной работы по ГОСТу